Comprende la Distrofia muscular y sus desafios
Descripción general de la Distrofia Muscular:
La Distrofia Muscular es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los músculos, provocando debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. Esta afección se debe a mutaciones en los genes que son responsables de la producción de proteínas esenciales para la salud muscular. Aunque existen varios tipos de distrofia muscular, comparten la característica de afectar los músculos y pueden tener diferentes momentos de inicio, desde la infancia hasta la edad adulta. A pesar de que no existe una cura definitiva para la distrofia muscular, se pueden emplear tratamientos médicos y terapias para controlar los síntomas y ralentizar su progresión.
Diagnóstico
Se diagnostica de la siguiente manera:
Historia clínica: El médico recopilará información sobre el embarazo y el nacimiento de la persona y preguntará si hay antecedentes familiares de distrofia muscular.
Exámenes de sangre: Se realizarán exámenes genéticos para buscar marcadores que indiquen la presencia de la enfermedad.
Biopsia muscular: Este es el método más común para confirmar el diagnóstico. Se toma una pequeña muestra de tejido muscular para su análisis microscópico.
Electromiografía (EMG): Se utiliza para evaluar si la debilidad muscular se debe a la destrucción del tejido muscular o al daño en los nervios.
Electrocardiograma (ECG): Este examen registra la actividad eléctrica del corazón y puede detectar ritmos cardíacos anormales o daño en el músculo cardíaco.
Es importante consultar a un médico si se sospecha de distrofia muscular, ya que el diagnóstico temprano puede ser fundamental para gestionar la enfermedad y brindar el tratamiento adecuado.
Causas y Síntomas de la Distrofia Muscular:
La Distrofia Muscular de Duchenne es causada por una mutación genética en el cromosoma X. Esto significa que la enfermedad se hereda principalmente en familias a través de un patrón de herencia ligado al sexo. Los síntomas de la DM generalmente se presentan en la niñez temprana y pueden incluir fatiga, problemas de aprendizaje, debilidad muscular progresiva, dificultades para caminar y una serie de síntomas específicos, como la “maniobra de Gowers”, que es una forma característica en que los niños se levantan del suelo debido a la debilidad muscular.
Tratamiento:
Tratamiento de la distrofia muscular:
- El tratamiento se personaliza según la edad, estado de salud y antecedentes médicos del paciente.
- El objetivo es prevenir deformidades y maximizar la independencia.
- No existe cura, pero se utilizan enfoques no quirúrgicos y, en algunos casos, cirugía.
- Intervenciones no quirúrgicas incluyen fisioterapia, soportes posturales, aparatos ortopédicos, medicamentos, asesoramiento nutricional y psicológico.
- Las intervenciones quirúrgicas pueden ser necesarias para controlar escoliosis y mantener la capacidad de sentarse o estar de pie.
Perspectivas a largo plazo:
- La distrofia muscular es progresiva y requiere atención de por vida.
- Los niños pueden necesitar una silla de ruedas alrededor de los 12 años debido a debilidad muscular en las piernas.
- Problemas cardíacos o pulmonares pueden surgir en la adolescencia o la segunda década de vida.
- Se trabaja en equipo interdisciplinario para mejorar la funcionalidad y brindar apoyo a la familia y al paciente.
Tipos de Distrofia Muscular:
Además de la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, existen otros tipos menos comunes de distrofia muscular, cada uno con sus características particulares. Algunos ejemplos incluyen la distrofia miotónica, que afecta a personas en la edad adulta, y la distrofia facioescapulohumeral, que involucra debilidad muscular en el rostro y los brazos. Estos tipos de distrofia muscular pueden tener diferentes tasas de progresión y síntomas específicos.
Distrofia muscular de Duchenne es la de mayor prevalencia
Es un trastorno hereditario. Este implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente.
Nombres alternativos
Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras. En ocasiones muy poco frecuentes, una mujer puede ser afectada por la enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3600 varones. Debido a que se trata de un trastorno hereditario, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la distrofia muscular de Duchenne.
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad. Pueden empezar incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros años de vida.
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
- Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
- Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
Dificultad progresiva para caminar:
- La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
- La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:
- Miocardio anormal y enfermo (miocardiopatía) que se hace evidente cerca de los 10 años de edad.
- Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias) está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne aproximadamente a los 18 años.
- Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).
- Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años). Estos músculos son reemplazados eventualmente por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia).
- Pérdida de masa muscular (atrofia).
- Contracturas musculares en los talones y las piernas.
- Deformidades musculares.
- Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para tragar, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad).
Los exámenes pueden abarcar:
- Electromiografía (EMG)
- Pruebas genéticas
- Biopsia de músculo
- Creatina-cinasa en suero
Los síntomas pueden incluir:
- Fatiga
- Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
- Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
Debilidad muscular:
- Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
- Caídas frecuentes
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras
- Dificultad para respirar, fatiga, e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco
- Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios
- Empeoramiento gradual de la debilidad muscular
Dificultad progresiva para caminar:
- La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
- La dificultad para respirar y la enfermedad cardíaca con frecuencia comienzan hacia los 20 años.
No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.
Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.
Otros tratamientos pueden incluir:
- Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
- Aminoácidos
- Carnitina
- Coenzima Q10
- Creatina
- Aceite de pescado
- Extractos de té verde
- Vitamina E
Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.
Las terapias genéticas pueden ser útiles para ciertos pacientes, dependiendo de la causa genética. Cada terapia solo funciona en un pequeño número de pacientes, dependiendo de su mutación específica. Los tratamientos incluyen:
- Eteplirsen
- Golodirsen
- Vitolarsen
- Casimersen
- Ataluren
El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden conducir a un aumento de peso excesivo. Se fomenta la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y el funcionamiento de los músculos. A menudo se necesita terapia del habla.
Otros tratamientos pueden incluir:
- Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
- Fármacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, beta bloqueadores y diuréticos
- Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
- Cirugía de la columna para tratar escoliosis progresiva en algunas personas
- Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)
Se están estudiando varios tratamientos nuevos en ensayos clínicos.
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La Fundación ecuatoriana para la distrofia muscular FEDIMURA es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre a raíz de trastornos pulmonares, aunque los avances en los cuidados de apoyo han dado como resultado que muchos hombres más tiempo.
Las complicaciones pueden incluir:
- Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)
- Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
- Deformidades
- Arritmias cardíacas (poco comunes)
- Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
- Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales
- Neumonía u otras infecciones respiratorias
- Insuficiencia respiratoria
Contacte a su proveedor de atención médica si:
- Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
- Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o problemas respiratorios.
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. Los estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo son muy precisos para detectar la distrofia muscular de Duchenne.
Preguntas Frecuentes
DMD: Antes de los 5 años
DMB: Entre los 7 y los 12 años
Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas
El cerebro, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, el estómago, los intestinos y la columna
Tabla de tipos de Distrofia Muscular:
Tipo | Edad del comienzo | Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida |
Becker | de la adolescencia a la edad adulta temprana | Los síntomas son casi idénticos a los de la Duchenne, pero menos severos; progresa más lentamente que la Duchenne; sobrevivencia a mediana edad |
Congénita | nacimiento | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles deformidades en las articulaciones; la enfermedad progresa lentamente; esperanza de vida más corta. |
Duchenne | de 2 a 6 años | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida; afecta a la pelvis, parte superior de los brazos y piernas; eventualmente involucra a todos los músculos voluntarios, sobrevivencia más allá de 20 años es rara. |
Distal | de 40 a 60 años | Los síntomas incluyen debilidad muscular general y pérdida de los músculos de las manos, antebrazos y parte inferior de las piernas; el progreso es lento, raramente conduce a incapacidad total. |
Emery-Dreifuss | de la infancia a la adolescencia temprana | Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de los músculos del hombro, parte superior del brazo y del mentón; las deformidades de las articulaciones son comunes; el progreso es lento; puede ocurrir la muerte repentina por problemas cardíacos. |
Facioescapulohumeral | de la infancia a la edad adulta temprana | Los síntomas incluyen debilidad muscular facial y debilidad con alguna pérdida de hombros y brazos superiores; el progreso es lento con periodos de deterioro rápido; la esperanza de vida puede ser de muchas décadas después de la aparición. |
Limb-Girdle | infancia tardía a mediana edad | Los síntomas incluyen debilidad y pérdida, afectando primero a la cintura escapular y la cintura pélvica; el progreso es lento; la muerte se debe generalmente a complicaciones cardiopulmonares. |
Miotónica | de 20 a 40 años | Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares acompañada de relajación retardada de los músculos después de la contracción; afecta primero a la cara, pies, manos y cuello; el progreso es lento, algunas veces abarcando de 50 a 60 años. |
Oculofaríngea | de 40 a 70 años | Los síntomas afectan a los músculos de los párpados y garganta causando debilidad de los músculos de la garganta, que, con el tiempo, causa incapacidad para tragar y enflaquecimiento por falta de alimentos; el progreso es lento. |