Menú

Sindrome

HEMOLITICO

URÉMICO & ATÍPICO

La FUNDACION FEDIMURA, les da la Bienvenida.

La Fundación Fedimura presta asistencia y apoyo significativo a aquellos que enfrentan la Distrofia Muscular, contribuyendo de manera valiosa a mejorar su calidad de vida.

Galeria de imagenes

Evento Concientización SHUa - Plaza Grande

Reproducir vídeo

Zona de descarga

TRIPTICO INFORMATIVO SHUA lado a

TRIPTICO INFORMATIVO SHUA lado b

TRIPTICO INFORMATIVO

Descarga, el documento Guia, con toda la informacion relacionada al Sindrome Hemolitico Uremico Atipico

Como Fundación FEDIMURA, ,nuestro propósito es difundir un Documento ONLINE, de acceso gratuito, dirigido al público general ecuatoriano que desean información médica y asistencia básica, sobre enfermedades raras, ultra raras o de baja prevalencia, relacionadas con trastornos nefrológicos y hematológicos, genéticos, y demás especialistas clínicos que buscan apoyar a pacientes con patologías de alta complejidad.

DATOS ESTADISTICOS GENERALES SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO

¿A quién afecta el SHUa? El SUHa puede ocurrir en cualquier momento de la vida de una persona, desde antes del nacimiento hasta la edad adulta. Aproximadamente entre el 40% y el 60% de los casos ocurren en personas mayores de 18 años.

El SHUa tiene una incidencia anual de 0,5-2 casos por millón de habitantes3, siendo la forma más común de SHU en adultos4. Sus consecuencias son catastróficas: 5-25% de mortalidad y 50% desarrollan enfermedad renal crónica terminal (ERCT) solo durante la fase aguda, proporción que aumenta en el tiempo.

Al ser una enfermedad ULTRA RARA, su prevalencia es muy amplia, El SHUa tiene una incidencia anual de 0,5-2 casos por millón de habitantes 7. siendo la forma más común de SHU en adultos4. Sus consecuencias son catastróficas: 5-25% de mortalidad y 50% desarrollan enfermedad renal crónica terminal (ERCT) soto durante la fase aguda, proporción aue aumenta en el tiempo.

En Estados Unidos se estima que el SHUa tiene una incidencia anual de -1-2casos/millón de habitantes36. En Europa, en un estudio multicéntrico internacional reciente se observó una incidencia de 0,11 casos/millón de habitantes. Con relación a la prevalencia, la European Medicines Agency (EMA) estima que esta puede ser —3,3pacientes por millón de habitantes/año en menores de l8años, con cifras inferiores en adultos.

¿QUÉ ES SHUA?

Es una enfermedad ultra rara, de origen genético y latentemente mortal, que provoca la formación de coágulos sanguíneos diminutos en los vasos sanguíneos, lo que bloquea el flujo de sangre a órganos importantes. Es mas frecuente en la infancia, pero también aparece en la vida adulta.

Inicia cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema de complemento se activan incontroladamente o en exceso produciendo habitualmente afectaciones principalmente a los riñones, pero que puede afectar a otros órganos como los pulmones, hígado, cerebro o corazón, y sistema gastrointestinal.

El SHUa afecta mayoritariamente a niños y adultos jóvenes, aunque puede aparecer en cualquier edad de la vida. El inicio de la enfermedad es más frecuente antes de los 18años (60% vs. 40%), siendo la distribución por sexos similar con cierta preponderancia en mujeres cuando la enfermedad aparece en la edad adulta.

SINTOMATOLOGIA

Al principio, el SHUa puede confundirse con un virus corriente y hacer que la persona se sienta mal y sin fuerzas, entre los síntomas más destacados son: Anemia, Fatiga, Vómitos, Sangrado nasal o encías sangrantes, Confusión o cambios en el estado mental, Orina oscura o disminución de la producción de orina, Dolor abdominal, especialmente en niños pequeños, Diarrea, que a menudo es sanguinolenta, y eventualmente convulsiones.

DIAGNOSTICO

Los pacientes con SHUa, se debe realizar una historia clínica completa y detallada, que incluya antecedentes familiares y personales , exploración física , exámenes clínicos, y identificación de factores desencadenantes. El diagnóstico del síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) se basa en la presencia de los síntomas clásicos, como anemia hemolítica, trombocitopenia y disfunción renal, y en la ausencia de factores desencadenantes conocidos.

El diagnóstico de SHUa es esencialmente por exclusión, una vez se descarte un déficit de ADAMTS13 (PTT) o la infección por STEC (STEC-SHU). 1. Ct.-2

Los laboratorios realizan pruebas clínicas, para detectar la presencia de mutaciones en genes relacionados con el complemento, ya que se ha demostrado que el SHUa está asociado con una disfunción del sistema de complemento. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre, pruebas genéticas, exámenes físicos, exámenes de imagen, y todo depende del nivel de sintomatología de cada paciente.

PREVENCION PRONOSTICO

La MAT puede provocar daños a órganos vitales, un riesgo de por vida para las personas con SUH atípico no controlado.

Por tal motivo la mejor forma de impedir que el SHUa dañe los órganos y perjudique su salud es respetar el plan de tratamiento que haya preparado junto con los médicos especialistas, ya que dado que el SHUa es una enfermedad genética, no se conocen formas de prevenirlo. Sin embargo, el correcto tratamiento clínico puede ayudarlo a controlar el SHUa, y a pesar que esta afirmación puede sonar dura, es preferible asimilara lo mas pronto para que nuestra mente y cuerpo trabajen juntos, para controlar y mantener esta enfermedad en un estado que si evitando mas daños.

TRATAMIENTO

El síndrome de SHUa es una enfermedad rara y, por lo tanto, no existe un tratamiento específico para esta condición. Sin embargo, el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.

Fig. CM-008. Tratamiento medico

Fundación FEDIMURA – SHUa

Los tratamientos pueden incluir terapia ocupacional, fisioterapia, medicamentos para controlar los síntomas, terapia del habla y otros tratamientos de apoyo según las necesidades individuales del paciente. Es importante que los pacientes con síndrome de SHUa sean atendidos que pueda brindarles la atención necesaria.

¿CÓMO PODEMOS AYUDARLE?

ORGANIZACIONES CIVILES EN EL AMBITO DE LA SALUD. En Ecuador, hay organizaciones de salud civiles con diversas patologías raras, como Asociaciones de pacientes trasplantados, como Fundaciones con enfermedades Reumatológicas, Hematológicas. En especial se destaca Fundación FEDIMURA,, porque se especializa en el soporte, difusión y asistencia del SHUa, a todo paciente ecuatoriano, independientemente de su género, estrato social, cultural o político.

Por tal motivo la Fundación FEDIMURA, se ha propuesto desarrollar al PLAN DE RASTREO Y DIFUSION DE LA ENFERMEDAD SHUa EN ECUADOR, dentro de los años 2023-2024, y propone a la toda la comunidad ecuatoriana implementar la RUTA DEL PACIENETE CON SHUa, como parte de un proceso único de asistencia médica y gestión informativa, con enfoque social y humano, donde guiamos desde las primeras etapas hasta el seguimiento y registro final a todo paciente que tenga un diagnóstico clínico de SHUa.

SOLO DEBES INSCRIBIRTE GRATUITAMENTE EN EL PROGRAMA PARA TENER TODO EL SOPORTE A FAVOR DE USTED.

CONTACTO:09874154874